Hämochromatose

Hämochromatose (von altgr. αἷμα haima „Blut“, χρῶμα chróma, „Farbe“ ; Synonyme: Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit; englisch: hematochromatosis) ist eine Erkrankung des Menschen, bei der es zu einer erhöhten Aufnahme von Eisen im oberen Dünndarm kommt. Der Gesamtkörpereisengehalt steigt dadurch von ca. 2–6 g (Normwert) auf bis zu 80 g. Diese Überladung führt im Laufe der Jahre zu Organschädigungen, insbesondere von Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz, Gelenken, Milz, Hirnanhangsdrüse, Schilddrüse und Haut.

In den meisten Fällen der Hämochromatose liegt eine autosomal-rezessive Erbkrankheit vor, die sich bei Männern wesentlich häufiger ausbildet als bei Frauen, bei denen die Penetranz geringer ist. Die Erkrankung kann, wenn sie frühzeitig entdeckt wird, erfolgreich behandelt werden. Bei fortgeschrittener Erkrankung treten unumkehrbare Schäden, insbesondere an der Leber, auf. Ebenso erhöht die Erkrankung das Risiko für die Entwicklung eines Leberzellkarzinoms.

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vom 24.11.2011